RESUMO
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Assuntos
Masculino , Lactente , Humanos , Doença de Gaucher/classificação , Doença de Gaucher/genética , Doença de Gaucher/fisiopatologia , Doença de Gaucher/terapia , Mutação/genética , Glucosilceramidase/química , Glucosilceramidase/genética , Doença de Gaucher/diagnóstico , Doença de Gaucher/epidemiologia , Doença de Gaucher/patologia , Doença Aguda , Insuficiência de Múltiplos Órgãos , Erros Inatos do Metabolismo , Imageamento por Ressonância Magnética , DNA Recombinante/administração & dosagem , Diagnóstico Pré-NatalRESUMO
Introducción. La corea hereditaria benigna (CHB, OMIM118700) es un trastorno de inicio en la infancia y temprano, cursoligeramente progresivo o estable y ausencia de deterioro mental,que contrasta con las características clínicas de la enfermedad deHuntington. Casos clínicos. Se describe una genealogía multigeneracionalextendida, endogámica, perteneciente a un aislado genético,la comunidad Paisa, de Antioquia, Colombia, con siete miembrosvivos de la familia con rasgos clínicos característicos de CHBque semejan un modelo recesivo de herencia, lo cual sugiere heterogeneidadgenética. Conclusión. Actualmente se adelantan losanálisis de ligamiento para determinar si el gen TITF1 (factor detranscripción tiroideo 1) es el responsable de este trastorno delmovimiento en la citada familia
Introduction. The benign chorea hereditary (BCH, OMIM 118700) represents a childhood movement disordercharacterized by its early onset, a slow progressive course (mostly stable) and the absence of mental compromise, whichcontrast with the clinical features exhibited by the Huntington Disease. Case reports. Here we describe a multigenerational,extended and inbreed family belonging to a genetic isolate, the Paisa community from Antioquia Colombia, with sevenchildren exhibiting clinical features of BCH. Even though some patients with BCH are heterozygous for a dominant mutationin the thyroid transcription factor-1 gene (TITF1), the pattern in this family resembles a recessive mode of inheritance, whichsuggests that genetic heterogeneity may be playing a role. Conclusion. Currently, linkage analysis is underway to determine ifTITF1 is the gene responsible for this movement disorder in this family
